Genomevolúció a hidegben – az antarktiszi jéghalak izomzatának transzkriptumában szelektív duplikáció figyelhető meg, amely fokozza a mitokondriális funkciót A Chionodraco hamatus egy, a jéghalak családjába (Channichthyidae) tartozó csontos hal faj, amely a Déli-sarkvidéken él. Ezen család tagjai az állandóan hideg és oxigén dús antarktiszi vizekben alakultak ki, megszerezve ezzel egyedi adaptációkat, morfológiai, élettani, és biokémiai szinten. A jéghalaknak, hasonlóan más Déli-sarkvidéki sugaras úszósokhoz, nincs úszóhólyagjuk és olyan antifreeze glikoproteineket (AFGPs) termelnek, amelyek kulcs innovációs lépést jelentenek a vér és testfolyadékok fagyásának kivédésében, amikor a környező hőmérséklet -1,86 Celsius fokra csökken. Ezen felül nem jelentkezik náluk a hősokk válasz sem. A jéghalak (Channychtyidae) vérében ezen felül kevés az oxigénkötő fehérje, és más szélsőséges tulajdonságaik is vannak, például az aerob szöveteikben igen sok a mitokondrium. Ezen halakról jelenttették meg, hogy a génállomány bővülése az evolúció velejárója, mégis a genetikai információ csekélysége határozza meg a sugaras úszójú halak hidegadaptációjának megértését. Rekonstruáltuk és feljegyeztük a Chionodraco hamatus (jéghal) első vázizom transzkriptumát, ellátva egy új forrással a jéghallal foglalkozó genomikát. Kihasználtuk a mély szekvenciáit ennek az energiaigényes szövetnek, hogy vizsgáljuk a feltételezést a gének szelektív duplikátum készítéséről, magában foglalva a mitkondriális funkciókat is. Kifejlesztettünk egy bioinformatikai megközelítést, hogy egyértelműen meghatározzuk a C. hamatus transzkriptumát, amivel egy törzsfejlődési ág öt modell fajából kiválasztottuk a közös őstől származó csoportot. A Chionodraco hamatus duplikátumait megtalálták minden közös őstől származó csoportban, lehetővé téve ezzel a jéghal leszármazására specifikus génduplikációk azonosítását. Szignifikánsan több duplikátumot találtak a jéghalban, amikor a transzkriptum adatokat a modell faj teljes genomjának adataival hasonlították össze. Sőt, a megkettőződött gének szignifikánsan gazdagabbak voltak mitokondrium lokalizációval rendelkező fehérjékben, beleértve a mitokondriális funkciókat és a biogenezist. Hideg állapotok között és oxigént szállító fehérje nélkül, az energiatermelés kihívást jelent. Az összetétele a magas mitokondriális sűrűségnek és a másolt gének fenntartásának – beleértve a mitokondriális biogenezist és az aerob légzést -, adhat egy szelektív előnyt azáltal, hogy fokozza az oxigén diffúziót és az energia tartalékokat az aerob szövetekben. (2013, Coppe A, Agostini C, Marion IA, Zane L, Bargelloni L, Bortoluzzi S, Patarnello T)

Ozmózisnyomásra adaptív válaszok a szivárványos lazac (Osmerus mordax) szemének szövetében. A szivárványos lazac (Osmerus mordax) egy csontos hal faj, amely úgy védekezik a fagyás ellen, hogy látszólag izoozmotikussá válik a tengervízzel. Ez a faj - hasonlóan más hideghez adaptálódott tengeri fajokhoz -, ciszteinben gazdag II.-es típusú antifreeze proteineket termel, bár csak kevés mennyiségben. Abban viszont eltér a többi fajtól, hogy glicerin, karbamid és trimetilamin-oxid termelődik a vérplazmájában és egyéb szöveteiben, ezzel az ozmotikus nyomás 325-ről 1000 mosmolra nő. A hatások, amelyek ilyen masszív változásokat hoznak létre az osmolaritásban, megtalálhatók a látás rendszerében és a nagyon fejlett és specializált keringési rendszerben, nem ismertek. Az új ismeret a szivárványos lazac szemének osmotikus adaptációjában szorosan összefügg e faj adaptációjával és túlélésével, és azon képességével, hogy a környezeti nyomás ellenére vizuális ragadozóként táplálkozik. Továbbá a szivárványos lazac molekuláris fiziológiai válasza az ozmotikus nyomásra, értékes betekintést nyújthat az emlősök kóros hyperozmotikus állapotainak – mint például a diabétesz -, megértésébe és kezelésébe. Ezen tanulmány által magunkra vállaltuk a feladatot, hogy egy eredeti értékelést adunk a szivárványos lazac ozmotikus adaptációja alatt zajló gén kifejeződésről a szem keringésében. Azoknál a lazacoknál - amiket kevesebb, mint 0,5 Celsius fok alatt tartottak -, szignifikánsan nőtt az üvegtestet kitöltő folyadék glicerin szintje és ozmotikus nyomása, azokéhoz képest, mint amiket 8-10 Celsius fokban tartottak. A 8-10 Celsius fokhoz alkalmazkodott mintapéldányokhoz képest a kevesebb, mint 0,5 fokon adaptálódottak csodarece erei és az érhártya ereinek endotheliális béléséhez kapcsolódó régiók magasabb szintű kifejeződését mutatják egy Tubedown (Tbdn) nevű proteinnek, ami a transzcelluláris endotheliális átjárók jelzőanyaga. Az emlősök Tbdn-jének és zonula occludens protein 1-ének (ZO-1) lazaccal ortológ fehérjéit is western blotting-gal mutatták ki, olyan emlős ellenes ellenanyagokat használva, amik ugyanazon epitópok ellen hatnak, mint amiket immunhisztokámiára használnak.Ez a tanulmány szolgáltat elsőként bizonyítékot arról, hogy a lazacok szemében fagyásgátló és hideg adaptációs folyamatok során olyan molekulák termelődnek és szabályoznak különböző módon, amikről tudjuk, hogy szerepet játszanak a szem vaszkuláris homeosztázisának kialakításában. Elővezetünk egy feltételezést, miszerint a hideg indukált hyperosmolaritás állapotában a ZO-1 kifejeződésében történő változások kapcsolatban vannak a kisméretű oldott anyagok a plazma térből, a szemet kitöltő folyadékba való áthaladásával, mialatt a Tbdn kifejeződésében történő változások szabályozzák a fehérjék vándorlását a plazma tér és a szemet kitöltő folyadék között. Az emlősökben előforduló cukorbetegség okozta hyperglikémia helyi, intraoculáris és mikrokörnyezeti ozmotikus stresszt okoz, ami a glikozilezés olyan megnövekedett mennyiségű végtermékeihez vezet, amelyek kapcsolatba hozhatók mikrovaszkuláris sérülésekkel a retinán. Annak természete, hogy a retina kóros elváltozásának hogyan áll ellen az ozmotikus stresszhez adaptálódott lazac szeme, olyan értékes és új nézőpontokat nyújhat, amelyek hasznosak lehetnek a diabetikus vasculopátia patobiológiájának megértéséhez az emlősökben. Ez a kutatás kibővítheti az alapvető tudásunkat olyan mechanizmusokról, amelyek alapjául szolgálnak a vér-retina gát metabolikusan lényeges összetevőkhöz, mint például a glicerinhez való alkalmazkodásának.